RM cerebral.

Hiperintensidad de señal lineal periventricular bilateral y simétrica en secuencias T2-FLAIR (a).

Lesión de márgenes mal delimitados en bulbo raquídeo, hiperintensa en secuencias T2-FLAIR (b, c), que muestra un pequeño foco de restricción de la difusión en su margen anterior (d, e) y focos puntiformes de realce a nivel de la transición bulbomedular en secuencias T1 con gadolinio (f).

DIAGNÓSTICO

Enfermedad de Alexander del adulto

• La enfermedad de Alexander, o leucodistrofia fibrinoide, es una forma rara de leucodistrofia que cuenta con una forma clínica infantil (más común, generalmente esporádica) y una forma juvenil / del adulto, asociada a la mutación del gen GFAP (17q21). La última suele debutar en adultos jóvenes, sin diferencia de sexos, con una sintomatología de predominio bulbar (disfagia, disfonía, disartria), así como alteraciones del sueño y disautonomías.

• La fisiopatología de la enfermedad reside en la acumulación de los productos metabólicos del GFAP (fibras de Rosenthal y cuerpos granulares eosinofílicos) en las fibras nerviosas de la sustancia blanca, que se traduce en la degeneración de las mismas.

• La desmielinización se refleja en el estudio de RM cerebral como lesiones hiperintensas en secuencias T2, de predominio en la médula cervical, pedúnculos cerebelosos inferiores y troncoencéfalo. La hiperintensidad periventricular bilateral y simétrica, característica de la enfermedad, suele objetivarse en pacientes menores de 40 años. Puede existir realce parcheado de las lesiones tras la administración de gadolinio.

• Aunque la sospecha diagnóstica se basa típicamente en las pruebas de imagen, existen estudios genéticos que permiten su confirmación mediante la detección de la mutación descrita.

• Se trata de una enfermedad sin tratamiento en la actualidad, que condiciona un cuadro degenerativo progresivo con una esperanza de vida limitada desde el diagnóstico.

• Diagnóstico diferencial:

• Esclerosis múltiple: curso crónico polifásico, con formación de placas periventriculares de distribución radial y realce anular tras la administración de gadolinio.

• Enfermedades del espectro de la neuromielitis óptica: enfermedad de curso crónico progresivo caracterizada por una neuritis óptica típicamente bilateral y una mielitis longitudinalmente extensa, que puede asociar afectación periventricular en forma de lesiones focales múltiples.

• Otras leucodistrofias del adulto: se trata de enfermedades de la sustancia blanca del SNC que cursan con una afectación típicamente simétrica, de predominio subcortical y de distribución regional (variable en función de la forma de leucodistrofia).

• Paraparesia espástica hereditaria: enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta con una hiperintensidad de señal periventricular bilateral y simétrica asociada a atrofia cerebral y degeneración del cuerpo calloso.

BIBLIOGRAFÍA

Figura 1. TC craneal basal.  Lesión focal hipodensa homogénea en tálamo derecho. Hipodensidad de pedúnculo cerebral derecho subyacente

Figura 2. RM de cráneo con contraste (4 días después). Lesión de aspecto quístico con restricción en difusión y realce parietal continuo, con edema perilesional que se extiende hacia pedúnculo cerebral derecho

DIAGNÓSTICO

Absceso cerebral: puede variar de tamaño en plazo corto de tiempo, presenta realce periférico y restricción en difusión, así como edema de sustancia blanca adyacente.

Nuestro caso: Tratamiento antibiótico + Drenaje quirúrgico. Cultivo microbiológico: Streptococcus intermedius

Dco. Diferencial:

-Lesión isquémica: no asociaría edema de sustancia blanca adyacente ni realce periférico en RM. No correlación clínica (ausencia síntomas sensitivos)

-Tumor tipo astrocitoma bajo grado: no presentaría crecimiento significativo en plazo de días, ausencia de restricción en DWI.

-Metástasis: lesión única, localización no típica, poco componente de realce periférico

BIBLIOGRAFÍA

Figura 1: RM cerebral. Tumoración fronto-temporo-insular izquierda con captación heterogénea de contraste, necrosis y centro hemorrágico y edema perilesional asociado. Los hallazgos orientan a una tumoración glial de alto grado de malignidad.
Figura 2: TC cuello con contraste ev. Adenopatías (flechas amarillas) de aspecto patológico laterocervicales izquierdas con focos de contenido necrótico.
Figura 3: PET-TC:  Captación patológica  de FDG en vértebra y pelvis derecha.

DIAGNÓSTICO

Metástasis por glioblastoma.
Los hallazgos cerebrales hacen relación a un Glioblastoma IDH wild type confirmado mediante anatomía patológica tras la resección del tumor.  El paciente se somete a tratamiento estándar con cirugía seguido de radioterapia y quimioterapia adyuvante. Dos meses más tarde tras el diagnóstico inicial, presenta unas adenopatías laterocervicales de aspecto patológico, tributarias de PAAF, donde se confirma que se trata de metástasis de glioblastoma. El diagnóstico diferencial incluye adenopatía metastásica de un tumor escamoso de cabeza y cuello o una adenopatía reactiva por infección.
Ante estos hallazgos, se le realiza un PET-TC donde además se objetivan metástasis óseas. En conjunto, estamos ante un caso de glioblastoma con metástasis ganglionares y óseas.
Las metástasis por glioblastoma son un fenómeno infrecuente que afecta a aproximadamente 0.5% de los casos de glioblastoma. El mecanismo es desconocido y los sitios de metástasis más comunes son los ganglios linfáticos, pulmón y hueso.

BIBLIOGRAFÍA

Figura 1: TC secuencial de cráneo sin CIV (A y B) y  con CIV (C y D).
Lesión focal sólida en hemisferio cerebeloso derecho, isodensa al parénquima, que muestra pequeños focos hiperdensos en su interior sugestivos de microcalcifcaciones, con efecto masa muy significativo sobre el parénquima adyacente. La lesión comprime el IV ventrículo y condiciona hidrocefalia obstructiva tetraventricular, obliteración de surcos cerebrales y herniación de las amígdalas cerebelosas a través del agujero magno.
Tras la administración de contraste iv, no se objetivan realces significativos.
Figura 2: RM cerebral. Lesión expansiva en hemisferio cerebeloso derecho. Es discretamente hiperintensa en T2, con folias engrosadas con un patrón de apariencia tigroide/estriado.
No presenta restricción de la difusión ni captación de contraste.

DIAGNÓSTICO

Enfermedad de Lhermitte-Duclos (gangliocitoma cerebeloso displásico).
El paciente se intervino quirúrgicamente y se confirmó por AP.
Es un tumor raro del cerebelo que aparece como engrosamiento y aumento de la señal T2 de la folia cerebelosa, lo que le da a esta lesión un aspecto estriado característico.  Se presentan típicamente en adultos jóvenes y clínicamente pueden ser asintomáticos o sólo presentarse con signos cerebelosos  como dismetría. Cuando son más grandes, los síntomas se relacionan típicamente con aumento de la presión intracraneal e  hidrocefalia obstructiva.
El diagnóstico diferencial  es muy poco, por lo característico de la lesión. En el contexto de sepsis o deterioro agudo, se debe considerar la cerebelitis  o el infarto cerebeloso subagudo.

BIBLIOGRAFÍA

Klisch J, Juengling F, Spreer J et-al. Lhermitte-Duclos disease: assessment with MR imaging, positron emission tomography, single-photon emission CT, and MR spectroscopy. AJNR Am J Neuroradiol. 2001;22 (5): 824-30.

Figura A: RM cerebral potenciada en T1 con CIV en el plano sagital en la que se observa lesión sólida extraaxial con base de implantación en la lámina cribosa y surcos olfatorios bilaterales, que realza intensa y homogéneamente.

Figura B: RM cerebral potenciada en T1 con gadolinio en el plano sagital en la que se observa lesión intraaxial heterogénea frontal izquierda, con extenso componente quístico/necrótico.

Figura C: RM cerebral potenciada en T1 con gadolinio en planos coronal y axial en las que se observa que que no existe plano de separación entre las dos lesiones. Efecto de masa sobre las astas frontales de ambos ventrículos laterales.

Figura D: tinción hematoxilina-eosina: Proliferación de células de aspecto meningotelial que se agrupan formando haces y nódulos arremolinados, sin observarse figuras mitóticas ni áreas de necrosis.

Figura E: : tinción hematoxilina-eosina :Proliferación de células de aspecto glial con atipia, figuras mitóticas, proliferación endotelial y necrosis en empalizada.

DIAGNÓSTICO

TUMOR DE COLISIÓN (MENINGIOMA Y GLIOBLASTOMA)

· Concepto: coexistencia de dos neoplasias histológicamente distintas en el mismo órgano, adyacentes la una a la otra. Están relacionados con antecedentes personales de radioterapia o con síndromes neurocutáneos. Su aparición sin estos factores es rara, siendo el tipo más común la coexistencia de un glioma y un meningioma.

· Clínica: cefalea resistente a la analgesia que puede asociar alteración neurológica focal, síndrome confusional, pérdidas de memoria o crisis epilépticas.

· Hallazgos radiológicos: los hallazgos radiológicos son muy variables en función del tipo de neoplasias que coexistan. Como la mayoría de los casos descritos implican al meningioma, debemos sospechar un tumor de colisión cuando un meningioma muestre características atípicas tales como un crecimiento rápido, realce heterogéneo,  edema cerebral, difusión a la restricción mayor de la esperada, áreas de degeneración quística y disminución del rCBV en los estudios de perfusión.

· Actitud terapéutica: biopsia y cirugía.

Diagnóstico diferencial:

· Metástasis de tumor a tumor: Aunque los tumores receptores más frecuentes de las metástasis son los meningiomas debido a su alta vascularización, los tumores donantes más comúnmente implicados  son los de mama y pulmón.

· Hemangiopericitoma meníngeo:  Extraaxial. Heterogéneos y tienden a erosionar el hueso adyacente.

BIBLIOGRAFÍA

1.       Hakan T. A rare intracranial tumor consisting of malignant anaplastic and papillary meningioma subtypes. Surg Neurol Int. 2016;7:64.

2.   Chamberlin K, Chamberlin G, Saunders K, Khagi S. Next-generation sequencing reveals novel mutations in a collision tumor of glioblastoma and meningioma. CNS Oncol. 01 de 2021;10(2):CNS70.

3.   Jun P, Garcia J, Tihan T, McDermott MW, Cha S. Perfusion MR imaging of an intracranial collision tumor confirmed by image-guided biopsy. AJNR Am J Neuroradiol. enero de 2006;27(1):94-7.

1-  TC basal axial: Área hipodensa en hemisferio cerebeloso derecho. Por este hallazgo se decide complementar estudio con RM.

2 y 3-RM  T1 axial  sin contraste endovenoso y coronal con contraste: Lesión hipointensa sin realce.

4- RM Secuencia cisternográfica de fosa posterior axial : lesión de aspecto estriado, sin edema asociado

5- RM T2 coronal: lesión hiperintensa que respeta patrón de folias cerebelosas.

6- RM ADC:efecto de brillo T2.

7- RM Espectroscopía: Pico de lactato. Relación Colina/Creatina disminuida.

DIAGNÓSTICO

Diagnóstico: Gangliocitoma displásico cerebeloso (enfermedad de Lhermitte-Duclos).

Discusión: Tumor cerebeloso,  grado I de la OMS de lento crecimiento. Según la 5° clasificación de la WHO pertenecen a los tumores glioneuronales. Histológicamente se presenta como un hamartoma, no existiendo reportes de transformación maligna hasta la actualidad. Es un tumor del adulto jóven. Presenta imágenes altamente características por la morfología “atigrada”, el efecto de brillo T2 en Difusión/ADC, y una espectroscopía sin disminución de N-acetil aspartato con aumento del lactato y con índice colina/creatinina disminuido. Se asocia a mutación del gen PTEN, pudiendo presentarse de manera aislada o como parte del síndrome de hamartomas múltiples (síndrome de Cowden), donde aumenta el riesgo de neoplasias malignas ginecológicas, digestivas, renales y tiroideas, por lo que se debe realizar cribado  periódico de estas patologías.

Diagnóstico diferencial:

Meduloblastoma (presenta restricción en difusión, realce, rápido crecimiento y se asocia a edema).

Infarto cerebeloso (sigue un territorio vascular, produce síntomas agudos).

Cerebelitis (contexto infeccioso, realce parenquimatoso, se acompaña de ataxia, LCR alterado).

Clínica y tratamiento: Suelen ser asintomáticos por lo que no se tratan. El tratamiento quirúrgico está indicado cuando generan hidrocefalia.

Evolución del caso: En conjunto con la paciente se decide no realizar biopsia y realizar control anual con RM.

BIBLIOGRAFÍA

1. Okamoto, K., Natsumeda, M., Oishi, M., & Fujii, Y. (2021). Dysplastic Cerebellar Gangliocytoma (Lhermitte-Duclos Disease). *No Shinkei Geka*, 49(2), 395-399. DOI: 10.11477/mf.1436204404.

2. Joo, G., & Doumanian, J. (2020). Radiographic Findings of Dysplastic Cerebellar Gangliocytoma (Lhermitte-Duclos Disease) in a Woman with Cowden Syndrome: A Case Study and Literature Review. *Journal of Radiology Case Reports*, 14(3), 1-6. DOI: 10.3941/jrcr.v14i3.3814.

3. D’Angelo, N., Camacho, M., Peralta, P., Chiossi, R., López Fragoso, M. C., Nazar, M., Solaligue, R. D., & Escobar, T. (2013). Enfermedad de Lhermitte-Duclos o gangliocitoma displásico cerebeloso: reporte de un caso y revisión de la literatura. *Revista Argentina de Radiología*, 77(3), 202-205. DOI:10.7811/rarv77n3a04