Secuencias en plano axial T1 sin contraste (A), T1 con contraste (B), FLAIR post-contraste (C), difusión (D) y ADC (E). Se aprecia, tras la administración de contraste, un realce ependimario generalizado, no nodular (A, B y C), que además muestra restricción a la difusión, con hiperintensidad en secuencia de difusión e hipointensidad en ADC (D y E)

Diagnóstico.

Encefalitis por Citomegalovirus en paciente VIH.

Es una infección oportunista actualmente poco frecuente debido a la eficacia de la terapia antirretoroviral, que se presenta en pacientes VIH con inmunosupresión severa (células CD4<50/mm3).
Las manifestaciones clínicas suelen ser inespecíficas, siendo las más frecuentes la desorientación y la confusión, seguidas de apatía, bradipsiquia y cefalea. Es frecuente la infección concomitante en otras localizaciones, principalmente retinitis.
Existen varias formas de presentación radiológica, tales como lesiones en sustancia blanca periventricular hiperintensas en T2 y FLAIR que pueden mostrar realce tras contraste, pequeño nódulos periependimarios que restringen en difusión o un realce ependimario, siendo especialmente característico éste último.
Aunque los hallazgos de imagen pueden ayudar en gran medida a la aproximación diagnóstico del caso, el diagnóstico definitivo viene dado por una PCR+ a CMV en el líquido cefalorraquídeo (confirmado en nuestro caso)
El diagnóstico diferencial en pacientes VIH con inmunosupresión severa habría que realizarlo con el linfoma cuando su localización es preferentemente periventricular y con meningo-ventriculitis secundarias a otros gérmenes, donde suelen existir hallazgos asociados tales como hiperintensidad de surcos cerebrales en secuencias postcontraste (especialmente FLAIR) o contenido en el interior del sistema ventricular con marcada restricción a la difusión.
El tratamiento de elección es el ganciclovir.

BIBLIOGRAFÍA:
Kevin John John. Cytomegalovirus ventriculoencephalitis presenting with hydrocephalus in a patient with advanced HIV infection. Oxford Medical Case Reports. 2019; 10: 443-446

Encephalitis to Cytomegalovirus in patients with acquired inmunodeficiency syndrome. F. Andrés. Rev. urug. med. interna. 2017; 3: 61-69

Cytomegalovirus Encephalitis : Undescribed diffusion-weighted imaging characteristics. Original aspects of cases extracted from a retrospective study, and from literatura review. Thibaut Renard . J. Neuroradiol. 2016; 43(6): 371-377

(A) Axial DWI. Se identifican lesiones no restrictivas (flechas rojas). Axial FLAIR (B) y T2 (C). Se observan dos imágenes de aspecto pseudonodular hiperintensas (flechas verdes) a nivel periventricular derecho y frontal izquierdo e hipointensas (flecha azul) T1 (D). Estas lesiones muestran realce al gadolinio de la vasculatura venosa que drena en la vena colectora, configurando el signo de la cabeza de Medusa (flecha blanca) (E) y RM axial MIP (flechas negras) (F).

Diagnóstico.

Anomalía del desarrollo venoso asociado a congestión venosa.
Antecedentes: Es una malformación congénita de las venas que drenan el cerebro normal con una asociación poco común de congestión venosa que simula una lesión pseudonodular.
Presentación clínica: Pueden estar asociado con síntomas de forma poco frecuente y estos generalmente asociados a hemorragia o infarto intracraneal y en menor medida a epilepsia y déficit neurológico focal.
Características diagnósticas clave: Rara vez se identifican en la TC sin contraste. La resonancia magnética ponderada en T1 y T2 sin contraste puede demostrar vacíos de flujo y artificios de cambio de fase producidos por la vena colectora. Se puede ver una señal T2/FLAIR alta en la sustancia blanca adyacente que simula una lesión pseudonodular. Con la administracion de gadolinio, el grupo de venas tiene una apariencia de rueda de radios, las venas son pequeñas en la periferia y se agrandan gradualmente a medida que se acercan a una vena de drenaje central. Esta apariencia se ha denominado caput medusae o cabeza de Medusa.
Diagnóstico diferencial:
– Esclerosis múltiple tumefacta: Las lesiones desmielinizantes tumefactas constituyen una presentación única de enfermedad desmielinizante que con frecuencia simula una neoplasia intracraneal, una infección u otra. Los hallazgos de la RM incluyen realce en anillo abierto o incompleto al gadolinio, un borde hipointenso en T2, efecto de masa y edema perilesional leve o ausente.
– Metástasis: A menudo demuestra una intensidad de señal heterogénea central con hipointensidad periférica en imágenes potenciadas en T2 y realce periferico completo con la administración de gadolinio.
– Abscesos cerebrales: Comúnmente tienen un borde hipointenso completo en las imágenes ponderadas en T2, hiperintensidad en las imágenes ponderadas en difusión y un realce periferico completo en las imágenes con gadolinio.
– Linfoma primario del sistema nervioso central: En las imágenes de RM ponderadas en T1 sin contraste, las lesiones suelen ser hipo o isointensas, y en las imágenes de RM ponderadas en T2, de iso a hiperintensas. La mayoría de las lesiones presentan realce con gadolinio de moderado a marcado.
Tratamiento: Por lo general no requieren manejo alguno, salvo muy raras excepciones.

BIBLIOGRAFÍA:
Choi Y, Jang J, Nam Y, Shin NY, Choi HS, Jung SL, Ahn KJ, Kim BS. Relationship between Abnormal Hyperintensity on T2-Weighted Images Around Developmental Venous Anomalies and Magnetic Susceptibility of Their Collecting Veins: In-Vivo Quantitative Susceptibility Mapping Study. Korean J Radiol. 2019 Apr;20(4):662-670. doi: 10.3348/kjr.2018.0685. PMID: 30887748; PMCID: PMC6424825.
Gökçe E, Acu B, Beyhan M, Celikyay F, Celikyay R. Magnetic resonance imaging findings of developmental venous anomalies. Clin Neuroradiol. 2014 Jun;24(2):135-43. doi: 10.1007/s00062-013-0235-9. Epub 2013 Nov 17. PMID: 24240482.

A (T1 sagital) y  B (T1 axial): Atrofia de vermis superior. Discreta atrofia, de menor entidad, cerebelosa superior así como pontina y en médula cervical.
C (T2 axial), D, E y F (T2 FLAIR axial): Hipointensidad protuberancial bilateral de aspecto atigrado con morfología de tracto. Atrofia protuberancial.

Diagnóstico.

La ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) fue descrita por primera vez en el año 1978. La prevalencia más alta se encuentra en la región de Charlevoix-Saguenay (Quebec, Montreal), aunque  se han descrito casos en todo el mundo.
El gen responsable (gen SACS) se encuentra en el cromosoma 13 y codifica una proteína de gran tamaño, la sacsina, que parece estar implicada en la actividad de las chaperonas, modificando la agregación de proteínas asociada com procesos neurodegenerativos.
La mayoría de los pacientes debuta con espasticidad progresiva en las extremidades inferiores a los 12-24 meses de edad. Otros síntomas habituales son: disartria, nistagmo, ataxia de tronco, hiperreflexia y Babinski.
En el área de Quebec es típico un fondo de ojo patológico con fibras mielinizadas prominentes, siendo  este hallazgo es poco común en pacientes de otras áreas.
Los hallazgos en RM revelan atrofia cerebelosa más marcada en el vermis superior asociada con atrofia espinal. Estos hallazgos distinguen a la ARSACS de otros tipos de atrofias cerebelosas autosómicas recesivas, como la ataxia de Friedrich o la ataxia telangiectasia. Se ha descrito típicamente un patrón atigrado de la protuberancia (hipointensidad lineal en T2-WI). Existen otros hallazgos comunes pero menos específicos, tales como: atrofia del vermis inferior,  atrofia superior de la medula espinal, atrofia del hemisferio cerebeloso, hiperintensidades T2 talámicas , adelgazamiento del cuerpo calloso.
Desafortunadamente, no existe una cura para ARSACS. El tratamiento sintomático se dirige a aliviar los síntomas neuromusculares.
Los diagnóstico diferenciales incluyen otros tipos de ataxias autosómicas-recesivas como son la ataxia de Friedreich, la ataxia por deficiencia de vitamina E, y otras entidades como la paraplejía espástica y el síndrome de Troyer.

BIBLIOGRAFÍA:
Yosr Bouhlal. Autosomal recessive spastic ataxia of CharlevoixeSaguenay: An overview. Parkinson and related disorders. 2011;17:419-421.
Julie Pilliod. New practical definitions for the diagnosis for autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. 2015;78:872–873.
E. Prodi. Supratentorial and pontine MRI abnormalities characterize recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. A comprehensive study of an Italian series. European Journal of Neurology. 2012;20:143-145.