1-  TC basal axial: Área hipodensa en hemisferio cerebeloso derecho. Por este hallazgo se decide complementar estudio con RM.

2 y 3-RM  T1 axial  sin contraste endovenoso y coronal con contraste: Lesión hipointensa sin realce.

4- RM Secuencia cisternográfica de fosa posterior axial : lesión de aspecto estriado, sin edema asociado

5- RM T2 coronal: lesión hiperintensa que respeta patrón de folias cerebelosas.

6- RM ADC:efecto de brillo T2.

7- RM Espectroscopía: Pico de lactato. Relación Colina/Creatina disminuida.

DIAGNÓSTICO

Diagnóstico: Gangliocitoma displásico cerebeloso (enfermedad de Lhermitte-Duclos).

Discusión: Tumor cerebeloso,  grado I de la OMS de lento crecimiento. Según la 5° clasificación de la WHO pertenecen a los tumores glioneuronales. Histológicamente se presenta como un hamartoma, no existiendo reportes de transformación maligna hasta la actualidad. Es un tumor del adulto jóven. Presenta imágenes altamente características por la morfología “atigrada”, el efecto de brillo T2 en Difusión/ADC, y una espectroscopía sin disminución de N-acetil aspartato con aumento del lactato y con índice colina/creatinina disminuido. Se asocia a mutación del gen PTEN, pudiendo presentarse de manera aislada o como parte del síndrome de hamartomas múltiples (síndrome de Cowden), donde aumenta el riesgo de neoplasias malignas ginecológicas, digestivas, renales y tiroideas, por lo que se debe realizar cribado  periódico de estas patologías.

Diagnóstico diferencial:

Meduloblastoma (presenta restricción en difusión, realce, rápido crecimiento y se asocia a edema).

Infarto cerebeloso (sigue un territorio vascular, produce síntomas agudos).

Cerebelitis (contexto infeccioso, realce parenquimatoso, se acompaña de ataxia, LCR alterado).

Clínica y tratamiento: Suelen ser asintomáticos por lo que no se tratan. El tratamiento quirúrgico está indicado cuando generan hidrocefalia.

Evolución del caso: En conjunto con la paciente se decide no realizar biopsia y realizar control anual con RM.

BIBLIOGRAFÍA

1. Okamoto, K., Natsumeda, M., Oishi, M., & Fujii, Y. (2021). Dysplastic Cerebellar Gangliocytoma (Lhermitte-Duclos Disease). *No Shinkei Geka*, 49(2), 395-399. DOI: 10.11477/mf.1436204404.

2. Joo, G., & Doumanian, J. (2020). Radiographic Findings of Dysplastic Cerebellar Gangliocytoma (Lhermitte-Duclos Disease) in a Woman with Cowden Syndrome: A Case Study and Literature Review. *Journal of Radiology Case Reports*, 14(3), 1-6. DOI: 10.3941/jrcr.v14i3.3814.

3. D’Angelo, N., Camacho, M., Peralta, P., Chiossi, R., López Fragoso, M. C., Nazar, M., Solaligue, R. D., & Escobar, T. (2013). Enfermedad de Lhermitte-Duclos o gangliocitoma displásico cerebeloso: reporte de un caso y revisión de la literatura. *Revista Argentina de Radiología*, 77(3), 202-205. DOI:10.7811/rarv77n3a04

Figuras 1-2. TC basal. Lesión quística infratentorial centrada en vermis cerebeloso que condiciona efecto de masa con colapso parcial del IV ventrículo y cisternas peritronculares y descenso de amígdalas cerebelosas (7 mm).
Figuras 3-4. TC con contraste ev. En el seno de la lesión quística descrita previamente se identifica un nódulo sólido captante. Asimismo, se observa otro nódulo milimétrico captante en hemisferio cerebeloso izquierdo.
Figuras 5-6. RM T2. Se confirman las dos lesiones infratentoriales visualizadas en el TC urgente. La de mayor tamaño presenta un componente quístico mayoritario y ambas presentan un componente nodular periférico, hiperintenso en T2 aunque discretamente heterogéneo.
Figuras 7. RM T2 FLAIR. Hiperintesidad perilesional sugestiva de edema vasogénico leve.
Figuras 8-9. RM post-gadolinio, T1 coronal y perfusión. La imagen coronal muestra los dos nódulos infratentoriales descritos, ambos con marcado realce homogéneo de contraste. El estudio de perfusión pone de manifiesto un aumento del CBV en el componente sólido captante de las lesiones.

DIAGNÓSTICO

Hemangioblastomas cerebelosos en paciente con Von Hippel-Lindau no conocido
Tumores vasculares grado 1 de la OMS que pueden afectar al SNC. Suelen darse en pacientes jóvenes o de mediana edad y en la mayoría de los casos son lesiones sólido-quísticas infratentoriales con paredes no captantes y un nódulo sólido hipervascular. Generalmente se trata lesiones únicas de origen esporádico pero un pequeño porcentaje de los casos (20-25%) se dan en contexto de enfermedad de Von Hippel-Lindau y raramente pueden ser múltiples.
Diagnósticos diferenciales.
Metástasis (especialmente en casos de lesiones múltiples)
Ependimoma
Malformaciones vasculares con sangrado subagudo
Meduloblastoma

TRATAMIENTO

Cirugía. Existe una baja tasa de recurrencia.
Slater A, Moore NR, Huson SM. The natural history of cerebellar hemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2003;24(8):1570-1574.
Raz E, Zagzag D, Saba L, et al. Cyst with a mural nodule tumor of the brain. Cancer Imaging. 2012;12(1):237-244. Published 2012 Aug 10. doi:10.1102/1470-7330.2012.0028