A, B DWI y ADC 2014, C Angio 3D TOF, D 01/2014 E 05/2016 y F 08/2016.
Múltiples hiperintensidades en secuencias FLAIR cortico-subcorticales, localizadas bilateralmente, de distribución asimétrica con aparición de nuevas y resolución de otras, de predominio en lóbulos fronto-parieto-occipitales. Los valores de ADC dentro de las primeras 48 horas del episodio agudo se mantiene normales o elevados. AngioTOF dentro de la normalidad.»

Diagnóstico Radiológico:
Síndrome de MELAS

RESUMEN:

• El síndrome de MELAS es una enfermedad multisistémica englobada dentro de las mitocondriopatías, que clásicamente se manifiesta con episodios “stroke-like, pero existe un amplio espectro de presentación que va desde la pérdida de audición, el status epiléptico, oftalmoplegia, cefalea, encefalopatía, acidosis láctica, debilidad en extremidades o la ataxia.
• La edad de presentación suele ser en < 40 años, aunque se han descrito casos en pacientes de mayor edad.
• Existen > de 30 variantes patogénicas en el (mtDNA) que pueden causar MELAS pero la variante más común hallada en el 80% de los casos es la m.3242A > G. Dicha mutación localizada en el gen MT-TL1 genera una fallo proteico, que condiciona una disfunción de la cadena respiratoria, con reducción de la producción de ATP de la vía aerobia.
• Los hallazgos en RM muestran lesiones que afectan a la sustancia blanca y gris de forma bilateral, de predominio parieto- occipital, que simulan lesiones isquémicas, sin embargo la distribución de las mismas no sigue un territorio vascular y los estudios angiográficos suelen ser normales. LA DWI y el ADC ayudan en el diagnóstico diferencial, mostrando valores de ADC normales o elevados debidos a la presencia de edema vasogénico y no citotóxico como en el caso del infarto.
• El estudio espectroscópico característico es el pico de lactato en 1.3 ppm.
• Tratamiento: No existe uno específico, se basan en terapia antiepiléptica, y/o suplementos metabólicos.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

• El Diagnóstico Diferencial se establece básicamente con las vasculitis, hipoxia, status y la LMP.

TRATAMIENTO:

• No existe uno específico, se basan en terapia antiepiléptica, y/o suplementos metabólicos.

BIBLIOGRAFÍA:

• Abe K, Yoshimura H, Tanaka H, et al. Comparison of conventional and diffusion-weighted MRI and proton MR spectroscopy in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like events. Neuroradiology. 2004
• Castillo M, Kwock L, Green C. MELAS syndrome: imaging and proton MR spectroscopic findings. AJNR, 1995 16: 233-239
• Barkovich AJ, Good WV, Koch TK, et al. Mitochondrial disorders: analysis oftheir clinical and imaging characteristics. Am J Neuroradiol. 1993;14:1119–37.»

Diagnóstico Anatomopatológico:
PSEUDOTUMOR ORBITARIO

RESUMEN:
El pseudotumor orbitario es la segunda causa más frecuente de proptosis. Consiste  en un infiltrado inflamatorio no granulomatoso de localización variable en la órbita, que puede tener varias formas clínicas. Los pacientes pueden presentar quemosis, exoftalmos u oftalmoplejia dolorosa.
Su causa es inflamatoria y generalmente unilateral. Existen múltiples patrones radiológicos, en este caso se trata de una miositis ( que es el patrón más frecuente). Suele afectar a uno o varios músculos, sobre todo rectos inferiores y laterales. Como hallazgo típico puede observarse el engrosamiento de la inserción anterior del músculo y de la úvea-esclera adyacente. Se presenta hipointensa en las secuencias T1, y T2, con intenso realce con Gadolinio.  Puede afectar al espacio intra y extraconal (como es este caso) con formas infiltrativas difusas que pueden extenderse fuera de la órbita y afectar al ápex petroso , fosa pterigo-palatina y seno cavernoso.
La afectación incluye la inserción tendinosa anterior del músculo (a diferencia de la oftalmopatia tiroidea)
El tratamiento son los corticoides.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
– Oftalmopatía tiroidea (enfermedad de Graves) : se observa engrosamiento de la musculatura extrínseca ocular, respetando las inserciones tendinosas.
– Patología infecciosa e inflamatoria.
– Linfoma: lesión tumoral maligna más frecuente en esta topografía. Captación homogénea.
– Metástasis.

BIBLIOGRAFÍA:
– Inflammatory pseudotumor orbitae: an atypical manifestation of giant cell arteritis. Hittinger M, Berlis A, Pfadenhauer K. Clin Neuroradiol. 2015 Dec;25(4):411-4″

DIAGNÓSTICO

Encefalopatía posterior reversible durante el puerperio secundaria a eclampsia.

Es frecuente encontrarlo en mujeres jóvenes.

La clínica neurológica aguda es variable: encefalopatía, convulsiones, cefalea, y menos frecuente alteraciones visuales y status.

En el 80% de los casos está relacionado con la hipertensión.

Fisiopatológicamente traduce un edema vasogénico, que suele verse en la TC como hipodensidad en la sustancia blanca subcortical bilateral asimétrica predominantemente en región parieto-occipital. Puede haber otros patrones como del surco frontal superior, holohemisférico, u otros menos frecuentes donde hay afectación del cerebelo, ganglios basales y la médula. Generalmente, hay combinación de patrones.

No siempre es reversible y no siempre es posterior.

Puede progresar a hemorragia en forma HSA o un hematoma parenquimatoso en 10-25% de los casos.

Tratamiento: Tratamiento y profilaxis de nuevos episodios de eclampsia con sulfato de magnesio. Control estricto de cifras tensionales. Vigilancia de nivel de conciencia. Control analítico seriado.

Diagnóstico diferencial:

·        Leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP)

·        Encefalopatía hipoglucémica

·        Infarto de la circulación posterior o múltiples territorios

·        Gliomatosis cerebri

·        Trombosis del seno sagital

·        Encefalopatía hipóxico-isquémica

·        Angiopatía amiloide cerebral inflamatoria

BIBLIOGRAFÍA

FIGURA A, B: RM con secuencia SE T1, en plano coronal y sagital, donde se observa masa en topografía supraselar, en íntimo contacto con nervio óptico derecho. Bien delimitada, heterogénea. Marcadamente hiperintensa en esta secuencia.

FIGURA C: RM con secuencia FLAIR, donde se observa la tumoración que es hipointensa en esta secuencia.

FIGURA D: RM con secuencia SE T2, plano axial, se observa el contacto íntimo de la lesión con la arteria cerebral media derecha y con nervio óptico.

FIGURA E: RM con secuencia SE T1, con supresión grasa y contraste. Apenas se observa captación y sí que se observa supresión grasa.

FIGURA F: TC CRANEAL donde se observa la tumoración heterogénea y con contenido graso.

Diagnóstico Anatomopatológico:
Quiste Dermoide

Comentario:

• Se trata de una lesión supraselar, bien delimitada e hiperintensa en secuencias T1 ( imágenes A y B). Esto sugiere la presencia de grasa o sangre. En la secuencia FLAIR se suprime (imagen C), así como en la secuencia T1 con supresión grasa y con contraste iv, que muestra escasa captación. En el estudio de TC se confirma su densidad grasa.
• Los quistes dermoides son extremadamente raros ( menos del 0,5% de los tumores intracraneales). Son quistes de inclusión que contienen tejido dérmico con folículos pilosos y glándulas sebáceas).
• Dentro de las lesiones de estirpe grasa intracraneales, el quiste dermoide es una lesión benigna, con aumento de intensidad de señal en secuencias T1 y es heterogénea. Puede sufrir rotura, que es una complicación grave, dado que causa meningitis química recurrente.

Diagnóstico Diferencial:

• Lipoma intracraneal :suelen localizarse en topografía supratentorial y en el 50% son pericallosos.
• Teratoma
• Quiste epidermoide: isointensos al LCR en T1 y T2, con importante restricción de la difusión.
• Craneofaringioma: presentan contenido quístico, con componente superior al LCR.

Bibliografía:

• Borja MJ. Conventional and advanced MRI. Features of pediatric intracranial tumors. AJR. 2013 : 20-34
• Osborn AG. Intracranial cysts: radiologic-pathologic correlation and imaging approach. Radiology 2006 (3): 650-64

A,B,C: Imágenes axiales DWI, ADC y FLAIR que muestran imagen nodular hiperintensa en el esplenium del cuerpo calloso con restricción a la difusión.

D,E,F: Imágenes axiales DWI, ADC y FLAIR, de control un mes después de adquirido el estudio previo, con ausencia de la imagen previo mencionada o cambios glioticos residuales en el cuerpo calloso.

Diagnóstico:

Lesión evanescente del esplenium del cuerpo calloso por retirada del tratamiento antiepiléptico.

Comentario:

• Las lesiones nodulares evanescentes del esplenium del cuerpo calloso son secundarias al retiro abrupto de tratamientos antiepilépticos, sincopes, alteraciones hidroelectrolíticas,  esclerosis múltiple, encefalomielitis aguda diseminada (ADEM), encefalopatía posterior reversible (PRES) y enfermedades infecciosas como el SIDA.
• Hay dos formas de presentación: focal/nodular y difusa.
• La forma nodular es característica del retiro abrupto de medicamentos antiepilépticos.
• Las demás enfermedades producen lesiones que comprometen difusamente el esplenium.
• La RM muestra una imagen nodular bien definida, hiperintensa en T2/FLAIR hipointensa en T1, con restricción en DWI/ADC, la cual desparece en controles posteriores a más tardar un mes.

Bibliografía:

• J. Takanashi. Widening Spectrum of a Reversible Splenial Lesion with Transiently Reduced Diffusion. AJNR (2006) 27, 836-838.T Polster.
• Transient lesion in the splenium of the corpus callosum: three further cases in epileptic patients and a pathophysiological hipótesis. J. Neurol Neurosurg Psychiatry 2001;70:459–463.
• Kerstin Anneken. Transient lesion in the splenium related to antiepileptic drug: Case report and new pathophysiological insights. Seizure (2008) 17, 654—657.

A. DIR Coronal: Túber subcortical; B. SWI Axial: Nódulo subependimario calcificado; C. T2 Coronal: Túber subcortical; D. FLAIR Sagital: Túber subcortical y degeneración quística en la sustancia blanca subyacente.

La Esclerosis Tuberosa (ET) es un síndrome neurocutáneo con herencia autosómica dominante caracterizado por una amplia variedad de lesiones hamartomatosas multiorgánicas y  manifestaciones neurológicas.

Su triada clínica característica consiste en lesiones cutáneas, retraso mental y convulsiones.

Se han establecido 11 criterios diagnósticos mayores y 6 menores. La presencia de dos criterios mayores o de un criterio mayor y dos criterios menores se considera suficiente para el diagnóstico definitivo. El diagnóstico diferencial se hace con las displasias corticales y la infección congénita por CMV.

Los túberes corticales (criterio mayor), que aparecen en más del 95% de casos, son lesiones hipointensas en T1 e hiperintensas en T2, que realzan ocasionalmente con contraste.

Los nódulos subependimarios (criterio mayor), aparecen en más del 95% de casos, son lesiones que se disponen en los márgenes laterales de los ventrículos laterales y frecuentemente están calcificadas.

Los astrocitomas subependimarios de células gigantes (criterio mayor), se localizan típicamente en el agujero de Monro, y presentan un crecimiento lento y tamaños superiores a un centímetro.

Las bandas de migración radial en la sustancia blanca (criterio menor), reflejan una alteración en el proceso de migración de las neuronas desde la matriz germinal subependimaria hasta la corteza y se observan en alrededor del 20% de pacientes, presentando hiposeñal en T1 e hiperseñal en T2.

Este caso ilustra la posibilidad de hacer el diagnóstico de ET en base a la presencia únicamente de hallazgos neurorradiológicos, preferentemente mediante RM, incluso sin mutaciones moleculares identificables, situación que se da un alrededor de un 15-20% de pacientes.

Referencias bibilográficas:

1. Umeoka S, Koyama T, Miki Y et-al. Pictorial review of tuberous sclerosis in various organs. Radiographics. 2008;28 (7): e32.
2. Kalantari BN, Salamon N. Neuroimaging of tuberous sclerosis: spectrum of pathologic findings and frontiers in imaging. AJR Am J Roentgenol. 2008;190 (5): W304-9.
3. Northrup, H., Krueger, D. A., & International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol, 2013; 49(4), 243-254.