Caso del mes Septiembre2018

Caso del mes Septiembre2018

Sep 6, 2018 | Caso del mes

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Caso del mes Septiembre2018

Descripción

Autores

  • Federico Díaz Rojas, Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital del Mar, Parc de Salut Mar, Barcelona. [email protected].
  • Santiago Medrano Martorell, Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital del Mar, Parc de Salut Mar, Barcelona.
  • Jaume Capellades Font, Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital del Mar, Parc de Salut Mar, Barcelona.

Historia Clínica

Mujer de 69 años de edad, con un cuadro de 7 meses de inestabilidad cefálica y de la marcha. Se realiza una RM craneal inicial, que es normal. Progresivamente, la síntomatología empeora, añadiéndose desorientación, alucinaciones, mioclonías y deterioro cognitivo. Se repite RM craneal por empeoramiento clínico progresivo.

 

Leyendas

 

Imágenes de RM craneal. Se identifican lesiones hiperintensas en T2 y FLAIR que también restrigen en difusión, en cabeza del núcleo caudado (flechas rojas), tálamo (flechas azules), y en menor medida núcleos lenticulares (flechas anaranjadas).

 

Diagnóstico

Diagnóstico.

Enfermedad de Creutzfeld-Jacob esporádica.

Resumen:

La enfermedad de Creutzfeld-Jacob presenta unos hallazgos radiológicos característicos. Estos consisten en hiperintensidad en T2 simétrica o asimétrica , localizada a nivel de ganglios basales (putamen o caudado), tálamo, a nivel cortical y/o sustancia blanca. Asimismo, se visualiza restricción en la difusión (siendo este el signo mas sensible).  En el tipo variante (relacionado con la encefalopatía espongiforme bovina), puede observarse hiperintensidad bilateral en FLAIR en el pulvinar y núcleo dorsomedial talámico (signos del pulvinar y del palo de jockey, respectivamente).
A día de hoy, no existe un tratamiento curativo para la enfermedad, teniendo un curso invariablemente fatal en pocos meses (media de sobrevida de 6-7 meses tras el diagnóstico). El diagnóstico diferencial se debe plantear entre encefalopatía hipóxico-isquémica, hipoglicemia, encefalopatía autoinmune, infecciosa, hiperamonemia, estado postictal, enfermedades mitocondriales, atrofia cortical posterior, entre otros diagnósticos a considerar.

BIBLIOGRAFÍA:

Vitali P, Maccagnano E, Caverzasi E et-al. Diffusion-weighted MRI hyperintensity patterns differentiate CJD from other rapid dementias. Neurology. 2011;76 (20): 1711-9
Tschampa HJ, Kallenberg K, Kretzschmar HA et-al. Pattern of cortical changes in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. AJNR Am J Neuroradiol. 28 (6): 1114-8

 

Caso del mes Agosto 2018

Caso del mes Agosto 2018

Ago 2, 2018 | Caso del mes

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Caso del mes Agosto 2018

Descripción

Autores

  • Dr. Luis Moreno Domínguez. Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat (Barcelona). [email protected].
  • Dra. Marta Gómez Chiari. Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat (Barcelona).
  • Dra. Mónica Rebollo Polo. Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat (Barcelona).

Historia Clínica

Varón recién nacido a término de seis días de vida remitido desde otro centro por soplo cardiaco y ecocardio sospechoso de coartación de aorta. Presenta palidez y aumento de la elasticidad cutánea. Cráneo de morfología braquicéfala con protrusión de consistencia ósea en el occipucio. Pelo escaso, ralo, quebradizo. Hipotonía axial moderada.

 

Leyendas

 

Figura 1: A) Serie esquelética (cráneo): Imágenes de huesos wormianos y osificación occipital inespecífica.B) Ecografía transfontanelar. Plano coronal. Elongaciones vasculares en el polígono de Willis.
Figura 2: RM craneal T2 axial, coronal y reconstrucción 3D: Elongación y marcada tortuosidad vascular en polígono de Willis. No hay ensanchamiento de los espacios extraaxiales, ni alteración de la señal de la sustancia blanca temporal.

 

Diagnóstico

Diagnóstico: Enfermedad de Menkes.

Definición: Enfermedad recesiva ligada a X. Mutación del gen ATP7A. (OMIM:309400) Sucede en varones que presentan hipotonía, convulsiones, y es característico el pelo frágil (pili torti). Se debe un déficit en la absorción del cobre. Los niveles de cobre y ceruloplasmina son bajos.

Hallazgos radiológicos: En el cráneo, se aprecian huesos wormianos y en huesos largos, ensanchamiento de las metáfisis, exóstosis y reacción perióstica. En cuanto a los hallazgos en SNC, se puede observar pérdida del volumen cerebral, colecciones subdurales y son característicos los vasos tortuosos y dilatados. En casos avanzados también se puede ver afectación de los ganglios de la base.

Diagnóstico diferencial:

  • Síndrome del niño zarandeado (Hematomas subdurales e infartos metafisarios)
  • Síndrome de tortuosidad arterial (Elongación de arterias y aneurismas)
  • Raquitismo (Irregularidad metafisaria y osteopenia)
  • Osteogénesis imperfecta (Huesos wormianos y fracturas)
  • Síndrome de Loeys-Dietz (Tortuosidad arterial y aneurismas)
  • Síndrome de Enlers-Danlos (Afectación de arterias de gran y mediano tamaño)

Diagnostico definitivo: Confirmación genética

TRATAMIENTO:

Histidinato de cobre subcutáneo (modifica a progresión de la enfermedad y de algunos síntomas), no revierte cambios radiológicos.

BIBLIOGRAFÍA:

Coley, B. and Caffey, J. (2013). Caffey’s pediatric diagnostic imaging. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders.

Manara, X L. D’Agata, X M.C. Rocco et al. Neuroimaging Changes in Menkes Disease, Part 1 and part 2. American Journal of Neuroradiology October 2017, 38 (10) 1850-1857

 

Caso del mes Julio 2018

Caso del mes Julio 2018

Jul 3, 2018 | Caso del mes

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Caso del mes Julio 2018

Descripción

Autores

  • Elena Serrano Alcalá, Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital Universitari Sagrat Cor, Barcelona. España. [email protected].
  • Elisenda Grivé Isern, Neurorradiología. Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital Universitari Sagrat Cor, Barcelona. España.
  • Ángel Marín Suárez, Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital Universitari Sagrat Cor, Barcelona. España.

Historia Clínica

Mujer de 53 años, fumadora y dislipémica, que presenta cefaleas recurrentes y refiere pérdida de memoria. Se realiza RM cerebral.

 

Leyendas

 

RM cerebral donde se observa lesión de 5 mm en región temporal anterior derecha, próxima a ramas de la ACM derecha (flechas), hiperintensa en T2, hipointensa en T1 y FLAIR, con periferia hiperintensa en FLAIR (punta flecha). Se asocia a pequeño espacio perivascular adyacente (asterisco). No se evidencia realce tras la administración de contraste ni restricción en el estudio de difusión. Control a los 6 y 12 meses, estable.

 

Diagnóstico

Diagnóstico:
Espacio perivascular de Virchow Robin temporal anterior dilatado.
Los espacios perivasculares de Virchow Robin son espacios ocupados por líquido intersticial y rodeados de pia, que envuelven los vasos penetrantes en su curso desde el espacio subaracnoideo hacia el parénquima cerebral.
Junto con las características típicas de neuroimagen, el lugar anatómico es un criterio importante para el diagnóstico de los espacios de Virchow Robin. En los últimos años se ha descrito y publicado una variante o nueva localización de estos espacio, una  localización atípica a nivel subcortical en los polos anteriores de los lóbulos temporales.
Las características de imagen típicas son:
Lesiones de entre 5 y 15 mm, redondeadas u ovaladas, de señal similar al LCR (hipointensa en T1 e hiperintensa en T2), con estabilidad de su tamaño a través del tiempo. Únicamente se han descrito 2 casos en que la lesión cambió de tamaño, por aumento en uno y por disminución en el otro.
Suelen asociar grado variable de alteración de la señal o edema perilesional en secuencias potenciadas en T2 (~80%), que ocasionalmente  puede variar en el tiempo
Suelen estar contacto o próximos con una estructura vascular, que suele ser una rama de la arteria cerebral media.
Asocian zonas de adelgazamiento o distorsión de la cortical del parénquima adyacente en hasta un 90%
No realzan con el contraste.
Pueden asociar pequeños espacios perivasculares adyacentes.
Localización próxima al espacio subaracnoideo.

En el rango de diagnósticos diferenciales se incluyen neoplasias quísticas (glioma de bajo grado, ganglioglioma, tumor neuroepitelial disembrioplásico, gangliocitoma), neurocisticercosis, quiste neuroepitelial, entre otros; sin embargo los hallazgos por imagen descritos de estos espacios de VR dilatados temporales son muy característicos, logrando una gran aproximación diagnóstica en la mayoría  de los casos.
BIBLIOGRAFÍA:

Lim AT, Chandra RV, Trost NM et-al. Large anterior temporal Virchow-Robin spaces: unique MR imaging features. Neuroradiology. 2015;57 (5): 491-9. doi:10.1007/s00234-015-1491-y

Rawal S, Croul SE, Willinsky RA et-al. Subcortical cystic lesions within the anterior superior temporal gyrus: a newly recognized characteristic location for dilated perivascular spaces. AJNR Am J Neuroradiol. 2014;35 (2): 317-22. doi:10.3174/ajnr.A3669

Kwee RM, Kwee TC. Virchow-Robin spaces at MR imaging. Radiographics. 2007;27 (4): 1071-86. doi:10.1148/rg.274065722

Caso del mes Junio 2018

Caso del mes Junio 2018

Jun 4, 2018 | Caso del mes

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Caso del mes Junio 2018

Descripción

Autores

  • Dra. Constanza Martínez Stocker, Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital del Mar, Parc de Salut Mar, Barcelona, [email protected].
  • Dr. Santiago Medrano Martorell, Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital del Mar, Parc de Salut Mar, Barcelona.
  • Dr. Jaume Capellades Font, Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital del Mar, Parc de Salut Mar, Barcelona.
  • Dra. Sofía González Ortiz, Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital del Mar, Parc de Salut Mar, Barcelona. [email protected]

Historia Clínica

Hombre de 46 años con antecedentes de migrañas con aura y antecedentes maternos de ACV. Acude desorientado con cuadro de disartria y debilidad en extremidad superior izquierda.
Se realiza estudio con RM cerebral (RM cerebral 1).
Tras los hallazgos y la sospecha clínica, se decide realizar estudio con RM a la hermana del paciente, de 47 años y sin antecedentes patológico (RM cerebral 2).
Leyendas

 

RM cerebral 1: 1.-Lesión isquémica aguda en cuerpo del núcleo caudado derecho que brilla en la difusión (a) y restringe levemente en mapa ADC (b). 2.- Infarto lacunar crónico adyacente a cuerpo del núcleo caudado derecho. No brilla en difusión (a) ni restringe en ADC (b). En FLAIR (c) se observa halo hiperintenso con centro de hiposeñal y en T1 (d) es hipointenso. 3.- FLAIR: Leucoencefalopatía confluente con afectación característica de polos temporales anteriores (a y b) y subcortical fronto-parietal (c). 4. Microsangrados crónicos en secuencia GE a nivel pontino derecho (a) y en tálamo homolateral.

RM cerebral 2 (FLAIR-axial): Leucopatía extensa, confluente y en localizaciones características: en polos temporales anteriores (2a), en cápsulas externas (2b-c), y sustancia blanca subcortical con cierto respeto de lóbulos occipitales (2d).

Diagnóstico

Diagnóstico Cadasil:

(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)

La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía es como señala su nombre, una enfermedad hereditaria, producida por la mutación del gen NOTCH3 en el cromosoma 19q12.

Su expresión sintomática comienza alrededor de la 3ª década de vida y se caracteriza por: infartos recurrentes, deterioro cognitivo (demencia en un 20-90%), migrañas con aura (hasta en un 40% de los pacientes)  y trastornos del ánimo (hasta en un 30% de los pacientes).

Su diagnóstico se basa en el cuadro clínico, hallazgos de la neuroimagen y requiere la identificación de la mutación genética. La histología demuestra vasculopatía de pequeño y mediano vasos, sin arteriosclerosis ni depósito de amiloide.

El estudio de elección es la resonancia magnética que muestra los hallazgos característicos:

  1. Hiperintensidades confluentes de la sustancia blanca, característicamente de inicio a nivel de polos temporales (86%)  y cápsulas externas (93%). Existe un relativo respeto del  lóbulo occipital, de la sustancia blanca orbitofrontal y del córtex. Usualmente aparecen antes del inicio de la clínica.
  2. Infartos lacunares subcorticales (en centros semiovales, tálamo, ganglios basales y puente). Su cuantía es importante en la predicción del deterioro cognitivo.
  3. Microhemorragias: Descritas en un 45% (25-70%) de los casos. Pueden estar presentes tanto en pacientes sintomáticos como asintomáticos. No poseen una distribución característica, aunque existe preferencia por áreas cortico-subcorticales, sustancia blanca, tálamo y tronco del encéfalo.
  4. Atrofia cerebral.

Dentro del diagnóstico diferencial podemos encontrar: el MELAS (síndrome encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke-like), las vasculitis, la encefalopatía hipertensiva y la angiopatía amiloide.

No existe tratamiento específico y el curso de la enfermedad es progresivo, con una mortalidad descrita alrededor de la 6ª y 8ª década de vida.

BIBLIOGRAFÍA:

  1. Michael K. Liem. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy: Progression of MR Abnormalities in Prospective 7-year Follow-up Study. Radiology. 2008; Volume 249: Number 3.
  2. Rivka van den Boom, MD. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy: MR Imaging Findings at Different Ages—3rd–6th Decades. Radiology. 2003; Volume 229: 683–690.
  3. Dragan Stojanov. Imaging characteristics of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL). Bosnian Journal of Basic Medical Science. 2015; 15(1):1-8.