Diagnóstico: Enfermedad de Menkes.

Definición: Enfermedad recesiva ligada a X. Mutación del gen ATP7A. (OMIM:309400) Sucede en varones que presentan hipotonía, convulsiones, y es característico el pelo frágil (pili torti). Se debe un déficit en la absorción del cobre. Los niveles de cobre y ceruloplasmina son bajos.

Hallazgos radiológicos: En el cráneo, se aprecian huesos wormianos y en huesos largos, ensanchamiento de las metáfisis, exóstosis y reacción perióstica. En cuanto a los hallazgos en SNC, se puede observar pérdida del volumen cerebral, colecciones subdurales y son característicos los vasos tortuosos y dilatados. En casos avanzados también se puede ver afectación de los ganglios de la base.

Diagnóstico diferencial:

• Síndrome del niño zarandeado (Hematomas subdurales e infartos metafisarios)
• Síndrome de tortuosidad arterial (Elongación de arterias y aneurismas)
• Raquitismo (Irregularidad metafisaria y osteopenia)
• Osteogénesis imperfecta (Huesos wormianos y fracturas)
• Síndrome de Loeys-Dietz (Tortuosidad arterial y aneurismas)
• Síndrome de Enlers-Danlos (Afectación de arterias de gran y mediano tamaño)

Diagnostico definitivo: Confirmación genética

TRATAMIENTO:

Histidinato de cobre subcutáneo (modifica a progresión de la enfermedad y de algunos síntomas), no revierte cambios radiológicos.

BIBLIOGRAFÍA:

Coley, B. and Caffey, J. (2013). Caffey’s pediatric diagnostic imaging. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders.

Manara, X L. D’Agata, X M.C. Rocco et al. Neuroimaging Changes in Menkes Disease, Part 1 and part 2. American Journal of Neuroradiology October 2017, 38 (10) 1850-1857

Diagnóstico:
Espacio perivascular de Virchow Robin temporal anterior dilatado.
Los espacios perivasculares de Virchow Robin son espacios ocupados por líquido intersticial y rodeados de pia, que envuelven los vasos penetrantes en su curso desde el espacio subaracnoideo hacia el parénquima cerebral.
Junto con las características típicas de neuroimagen, el lugar anatómico es un criterio importante para el diagnóstico de los espacios de Virchow Robin. En los últimos años se ha descrito y publicado una variante o nueva localización de estos espacio, una  localización atípica a nivel subcortical en los polos anteriores de los lóbulos temporales.
Las características de imagen típicas son:
Lesiones de entre 5 y 15 mm, redondeadas u ovaladas, de señal similar al LCR (hipointensa en T1 e hiperintensa en T2), con estabilidad de su tamaño a través del tiempo. Únicamente se han descrito 2 casos en que la lesión cambió de tamaño, por aumento en uno y por disminución en el otro.
Suelen asociar grado variable de alteración de la señal o edema perilesional en secuencias potenciadas en T2 (~80%), que ocasionalmente  puede variar en el tiempo
Suelen estar contacto o próximos con una estructura vascular, que suele ser una rama de la arteria cerebral media.
Asocian zonas de adelgazamiento o distorsión de la cortical del parénquima adyacente en hasta un 90%
No realzan con el contraste.
Pueden asociar pequeños espacios perivasculares adyacentes.
Localización próxima al espacio subaracnoideo.

En el rango de diagnósticos diferenciales se incluyen neoplasias quísticas (glioma de bajo grado, ganglioglioma, tumor neuroepitelial disembrioplásico, gangliocitoma), neurocisticercosis, quiste neuroepitelial, entre otros; sin embargo los hallazgos por imagen descritos de estos espacios de VR dilatados temporales son muy característicos, logrando una gran aproximación diagnóstica en la mayoría  de los casos.
BIBLIOGRAFÍA:

Lim AT, Chandra RV, Trost NM et-al. Large anterior temporal Virchow-Robin spaces: unique MR imaging features. Neuroradiology. 2015;57 (5): 491-9. doi:10.1007/s00234-015-1491-y

Rawal S, Croul SE, Willinsky RA et-al. Subcortical cystic lesions within the anterior superior temporal gyrus: a newly recognized characteristic location for dilated perivascular spaces. AJNR Am J Neuroradiol. 2014;35 (2): 317-22. doi:10.3174/ajnr.A3669

Kwee RM, Kwee TC. Virchow-Robin spaces at MR imaging. Radiographics. 2007;27 (4): 1071-86. doi:10.1148/rg.274065722

Imágenes A y B cortes axiales de TC urgente sin contraste en el diagnóstico.

• Imagen A: hipodensidad patológica en protuberancia (flecha blanca), región posterior y lateral de lóbulo temporal derecho (flecha amarilla) y pedúnculo cerebeloso medio derecho (flecha blanca sin relleno).

• Imagen B: hipodensidades patológicas bilaterales en sustancia blanca parietooccipital bilateral (círculo azul), área capsulotalámica bilateral (asteriscos rojos) y en sustancia blanca de región insular izquierda (flecha verde).

RM realizada dos días después del diagnóstico:

• Imagen C: secuencia FLAIR axial. Hiperintensidad patológica bilateral en sustancia blanca parietooccipital bilateral (círculo azul), área capsulotalámica bilateral (asteriscos rojos), cabeza de caudado izquierdo (círculo amarillo) y en sustancia blanca de región insular izquierda (flecha verde).

• Imagen D y E: secuencia difusión b1000 y mapa ADC. Ausencia de restricción de la difusión de las las lesiones hiperintensas descritas en FLAIR en relación con edema vasogénico y foco puntiforme con restricción de la difusión en cabeza de caudado izquierdo en relación con edema citotóxico (círculo amarillo).

RM tres semanas después:

Imagen F: secuencia FLAIR axial. Resolución del edema vasogénico y foco puntiforme hipeintenso en cabeza de caudado izquierdo residual que coincide con la zona de edema citotóxico (círculo amarillo).

Diagnóstico Radiológico:

Granuloma de células gigantes central de la mandíbula

RESUMEN:

1. Principios generales
El granuloma de células gigantes (GCG) se trata de una infrecuente lesión ósea benigna no-neoplásica, con frecuente comportamiento agresivo, que involucra con más frecuencia las porciones más anteriores de mandíbula y maxilares. Afecta con más frecuencia a mujeres (con una relación 2:1) principalmente en la 2ª y 3ª década de vida. Se clasifica como central si afecta el hueso o periférico si afecta las partes blandas gingivales.
La clínica de presentación más frecuente es por masa facial. Las lesiones del maxilar pueden también comprometer efecto de masa sobre las estructuras de la órbita.
2. Claves por imagen
Típicamente se trata de una masa ósea localizada en la mandíbula o algo menos frecuente mente en el maxilar. Más raramente puede afectar huesos craneales o de extremidades. Por imagen se trata de una lesión de aspecto lobulado, de densidad partes blandas que realza tras la administración de contraste y que compromete expansión y remodelación ósea con focos de erosión cortical. Asimismo típicamente presenta focos de mineralización del componente tisular.
3. Diagnóstico diferencial
Tumor pardo del hiperparatiroidismo: Apariencia radiológica e histológica similar, la diferenciación se debe basar en el estudio de la función paratiroidea.
Ameloblastoma: Difícil diferenciación radiológica, se trata de una lesión ósea también de morfología lobulada y con expansión ósea. No obstante, a diferencia del GCG suele asociar rizólisis y no presenta matriz calcificada.
4. Manejo y pronóstico
Dada su carácter benigno, la resección local completa suele ser curativa, con una tasa de recurrencia descrita entre el 10-15 %. El uso de radioterapia para tratar tumor residual se considera en la literatura, aunque es controvertido.
5. Literatura recomendada

BIBLIOGRAFÍA: