Malformación coclear de partición incompleta tipo III  y hamartoma hipotalámico
La malformación coclear de partición incompleta tipo III (IP-III) es una enfermedad genética que afecta típicamente a hombres y sintomáticamente se presenta como una hipoacusia mixta rápidamente progresiva. Se trata de una malformación de herencia recesiva ligada al cromosoma X por alteración del gen POU3F4, el cual codifica un factor de transcripción de ADN involucrado en el desarrollo del sistema nervioso, hipotálamo, glándula pituitaria y oído interno.
IP-III se caracteriza por una malformación coclear, presentando esta tabiques interescalares pero con lámina cribosa y modiolo ausentes. La cóclea se coloca directamente en el extremo lateral del CAI y el segmento laberíntico del nervio facial adopta una posición más superior en relación con la cóclea.
Se han descrito algunos casos en la literatura con asociación de IP-III con malformaciones del hipotálamo, cuya correlación podría tener su causa en la alteración del gen POU3F4. En nuestro caso las regiones anterior y tuberal del hipotálamo estaban engrosadas y su forma era redondeada. Los hallazgos podrían corresponder a un hamartoma hipotalámico, sin embargo, no se realizó estudio patológico.
El diagnóstico diferencial de IP-III debe hacerse con otras malformaciones cocleares como las otros tipos de partición incompleta o la hipoplasia coclear. En cuanto al hamartoma hipotalámico el principal diagnóstico diferencial es un glioma hipotalámico.
La hipoacusia conductiva se puede tratar con un audífono externo. Si los pacientes tienen una hipoacusia neurosensorial profunda, la implantación coclear puede se una opción terapéutica

LEUCOENCEFALOPATÍA MULTIFOCAL PROGRESIVA
Se trata de una enfermedad desmielinizante, resultado de la reactivación del virus JC que infecta los oligodendrocitos. Afecta a pacientes inmunocomprometidos, clásicamente descrito en pacientes VIH positivos con recuento de CD4+ < 100 cel/μL, aunque es posible que afecte a personas inmunocomprometidas por otras causas (pacientes oncológicos, en tratamiento con inmunosupresores…). La clínica es variada, incluyendo clínica visual, ataxia, crisis, alteración del nivel cognitivo, déficit motor.
Para establecer el diagnóstico, se realiza un análisis de LCR para determinar la presencia del virus JC.
Los hallazgos radiológicos a tener en cuenta para el diagnóstico por imagen incluyen:
– Afectación asimétrica subcortical con extensión a sustancia blanca profunda.
– Afectación de fibras en U.
– No efecto masa significativo.
– Hipointensidad -T1/Hiperintensidad-T2
– Ausencia de realce con contraste
– Restricción periférica a la difusión
El diagnóstico diferencial incluye la encefalopatía VIH (asocia atrofia y afectación simétrica de sustancia blanca, respeta las fibras en U), ADEM (puede afectar sustancia gris y blanca, suele captar contraste, contexto postinfeccioso/postvacunal), LMP-SIRI (efecto de masa, captación de contraste), entre otras.

DNET (Tumor desembrioplásico neuroepitelial)
Es un tumor benigno glioneuronal, grado I de la OMS (bajo grado) con un crecimiento lento a expensas de la sustancia gris, tanto profunda como cortical, siendo más frecuente ésta última. Se suelen localizar en el lóbulo temporal (65%), lóbulo frontal (20%) y núcleo caudado o incluso cerebelo. Se ha demostrado asociación con displasia cortical hasta en un 80% de los casos.
Clínica: cursa fundamentalmente con epilepsia de larga evolución y de difícil tratamiento y con un inicio temprano de los síntomas, en torno a los 10 años.
Pruebas de imagen:
TC: lesión hipodensa, habitualmente cortical sin edema y sin realce tras administración de contraste iv. Cuando son corticales puedes remodelar la tabla ósea craneal interna, sin causar erosión. El 30% de estas lesiones asocian calcificaciones en su interior.
RM: T1 lesión hipointensa. T2 lesión hiperintensa, de apariencia “burbujeante”. T1+CTE: realce nulo o escaso de forma periférica. DWI: son lesiones sin restricción a la difusión
Diagnóstico diferencial: (fundamentalmente con otros tumores corticales)
Ganglioglioma: No presenta aspecto “burbujeante”, son lesiones que captal contraste con mayor frecuencia
Xantoastrocitoma pleomórfico: captan contraste de forma prominente y suelen presentar a menudo el signo de la cola dural.
Astrocitoma pilocítico de bajo grado: diagnóstico fundamentalmente histológico (IDH mutado).
Tumores multinodulares vacuolizantes (MVNT): aspecto burbujeante pero afectan a la sustancia blancas yuxtacortical.
menos frecuente lesiones quísticas, como el quiste neuroepitelial.