A (T1 sagital) y  B (T1 axial): Atrofia de vermis superior. Discreta atrofia, de menor entidad, cerebelosa superior así como pontina y en médula cervical.
C (T2 axial), D, E y F (T2 FLAIR axial): Hipointensidad protuberancial bilateral de aspecto atigrado con morfología de tracto. Atrofia protuberancial.

Diagnóstico.

La ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) fue descrita por primera vez en el año 1978. La prevalencia más alta se encuentra en la región de Charlevoix-Saguenay (Quebec, Montreal), aunque  se han descrito casos en todo el mundo.
El gen responsable (gen SACS) se encuentra en el cromosoma 13 y codifica una proteína de gran tamaño, la sacsina, que parece estar implicada en la actividad de las chaperonas, modificando la agregación de proteínas asociada com procesos neurodegenerativos.
La mayoría de los pacientes debuta con espasticidad progresiva en las extremidades inferiores a los 12-24 meses de edad. Otros síntomas habituales son: disartria, nistagmo, ataxia de tronco, hiperreflexia y Babinski.
En el área de Quebec es típico un fondo de ojo patológico con fibras mielinizadas prominentes, siendo  este hallazgo es poco común en pacientes de otras áreas.
Los hallazgos en RM revelan atrofia cerebelosa más marcada en el vermis superior asociada con atrofia espinal. Estos hallazgos distinguen a la ARSACS de otros tipos de atrofias cerebelosas autosómicas recesivas, como la ataxia de Friedrich o la ataxia telangiectasia. Se ha descrito típicamente un patrón atigrado de la protuberancia (hipointensidad lineal en T2-WI). Existen otros hallazgos comunes pero menos específicos, tales como: atrofia del vermis inferior,  atrofia superior de la medula espinal, atrofia del hemisferio cerebeloso, hiperintensidades T2 talámicas , adelgazamiento del cuerpo calloso.
Desafortunadamente, no existe una cura para ARSACS. El tratamiento sintomático se dirige a aliviar los síntomas neuromusculares.
Los diagnóstico diferenciales incluyen otros tipos de ataxias autosómicas-recesivas como son la ataxia de Friedreich, la ataxia por deficiencia de vitamina E, y otras entidades como la paraplejía espástica y el síndrome de Troyer.

BIBLIOGRAFÍA:
Yosr Bouhlal. Autosomal recessive spastic ataxia of CharlevoixeSaguenay: An overview. Parkinson and related disorders. 2011;17:419-421.
Julie Pilliod. New practical definitions for the diagnosis for autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. 2015;78:872–873.
E. Prodi. Supratentorial and pontine MRI abnormalities characterize recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. A comprehensive study of an Italian series. European Journal of Neurology. 2012;20:143-145.

Figura A: RM de columna cervical potenciada en T2 en el plano sagital en la que se observa engrosamiento e hiperseñal T2 difusa del cordón medular desde C3-C4 hasta D6-D7.
Figura B: RM de columna cervical potenciada en T1 con gadolinio en el plano sagital en la que se observa lesión fusiforme con realce en anillo en los niveles D1-D3.
Figura C: RM de columna cervical potenciada en T2 en el plano axial en la que se observa lesión nodular intramedular a nivel de D3 que afecta principalmente la hemimédula derecha y asocia ensanchamiento del cordón medular. Es heterogénea con centro hipointenso y periferia hiperintensa.
Figura D: RM de columna cervical potenciada en T1 en el plano axial en la que se observa como la lesión es isointensa con la médula.
Figura E: RM de columna cervical potenciada en T1 con gadolinio en el plano axial en la que se observa un realce en anillo grueso tras la administración de contraste.
Figura F: Proliferación tumoral glial ricamente vascularizada y heterogénea constituida por células atípicas y pleomórficas con núcleos irregulares y algunos hipercromáticos, vesiculosos con cromatina gruesa dispersa y ocasionales nucléolos, con áreas de morfología epitelioide, fusocelulares, multinucleadas y otras de aspecto histiocitario, acompañada de algunos polimorfonucleares, cuerpos apoptóticos y restos nucleares con ocasionales mitosis. Se observa proliferación endotelial y focos de necrosis.
Figuras G y H: tumoración con técnicas de inmunohistoquímica positiva para PGFA y S100, respectivamente, siendo característico de tumores gliales.

Diagnóstico.

GLIOMA DIFUSO DE LA LINEA MEDIA DE ALTO GRADO INTRAMEDULAR
Concepto: Los gliomas de alto grado e infiltración difusa son un grupo heterogéneo de tumores del SNC de estirpe glial con mal pronóstico. Dentro de ellos el glioma difuso de la línea media es un subtipo de glioma astrocítico difuso que surge de las estructuras cerebrales de la línea media del SNC.  Fue reconocido dentro de la clasificación de la OMS de 2016 como un nuevo tipo tumoral, con mutación K27M de la histona H3 (más común en el gen H3F3A y menos probable en el gen HIST1H3B), estableciendo cuatro subtipos según la variante de la histona H3: DMG H3.3 mutante, DMG H3.1 mutante y DMG H3 wild type. Según la clasificación de 2021 de la OMS actual, se encuentra dentro del grupo de gliomas difusos de alto grado de tipo pediátrico, correspondiente al grado IV; con un muy mal pronóstico. Es predominantemente una enfermedad de la infancia; sin embargo, también puede ocurrir en adultos. Los cuatro criterios para su diagnóstico son: la infiltración difusa, su ubicación en la línea media (tálamo, hipotálamo, tercer ventrículo, región pineal, cerebelo, tronco cerebral y médula espinal), sus características histológicas típicas y la presencia de la mutación H3 K27M.
Clínica: Depende de la ubicación del tumor en la línea media. En el caso de la médula espinal suele ocasionar déficit motor y sensitivo.
Hallazgos radiológicos: Cuando su ubicación es en la médula espinal, es un lesión de bordes bien delimitados, de localización intramedular y excéntrica, condicionado expansión de la médula. Es una lesión hipointensa en secuencias potenciadas en T1 y señal heterogénea en secuencias potenciadas en T2, con marcado realce tras la administración de gadolinio.
Actitud terapéutica: biopsia y cirugía. Es necesaria la asociación de terapias complementarias como la radioterapia y la quimioterapia.

Diagnóstico diferencial de lesiones intramedulares:
Tuberculoma intramedular caseificante: suelen ser hipointensos o isointensos con la médula en las imágenes ponderadas en T1 e hipointensos en las imágenes ponderadas en T2. Las lesiones suelen mostrar un realce en anillo tras la administración de gadolinio en imágenes ponderadas en T1. Normalmente asocian a un edema circundante. En nuestro caso Zhiel-Nilsen en LCR  fue negativo.
Ependimoma celular: Es el tumor intramedular más frecuente en adultos; más frecuentemente en la región cervical de localización central en la médula. Importante componente quístico en imagen.
Metástasis: La incidencia de las metástasis intradurales es menor del 3% de los pacientes con enfermedad metastásica. Tras la administración de contraste suele presentar un realce homogéneo. En nuestro caso se realizó TC abdominopélvico descartando tumor primario.

BIBLIOGRAFÍA:
R. Moreno de la Presa. Neoplasias intradurales  de columna: Lo que todo radiólogo debe conocer. Correlación anatomorradiológica. SERAM 2012.
M.S. Aboian. Imaging Characteristics of Pediatric Diffuse Midline Gliomas with Histone H3 K27M Mutation. AJNR Neuroradilogy. 2017
David N Louis. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 2016;131:803–20.

Imagen A. RM craneal secuencia FLAIR axial y T2 coronal. Hipointensidad subcortical difusa, de bordes mal definidos, en la sustancia blanca del lóbulo occipital izquierdo y ligera hiperintensidad cortical.
Imagen B. RM craneal secuencia T2* EG. Hipointensidad de la sustancia blanca del lóbulo occipital izquierdo, sin mostrar artefactos por susceptibilidad magnética, sin restos de hemosiderina.
Imagen C. RM craneal secuencia difusión (factor b= 2500 s/mm²) y mapa ADC, muestra una sutil restricción asociada.
Imagen D. RM craneal secuencia FLAIR axial. Realizada 6 semanas después tras resolución de la hiperglucemia, observando desaparición de los hallazgos visualizados en el estudio previo.

Diagnóstico.

CRISIS DEL LÓBULO OCCIPITAL E HIPOINTENSIDAD SUBCORTICAL T2 POR HIPERGLUCEMIA NO CETÓSICA.
Presentación clínica:
Es un cuadro clínico que cursa con hiperglucemia hiperosmolar y deshidratación intracelular, sin formación de cuerpos cetónicos. Es una complicación grave de la diabetes mellitus y puede presentar múltiples síntomas neurológicos como delirium, epilepsia, hemianopsia, hemiparesia y hemibalismo, entre otros. Aunque típicamente cursa con crisis parciales motoras, también se han descrito crisis parciales occipitales, que cursan con alucinaciones visuales, visión borrosa, hemianopsia homónima y cefalea.
Pruebas de imagen:
Dentro de las pruebas de imagen, la TC suele ser completamente normal.
En las RM se identifica una hipointensidad en T2 y FLAIR en la sustancia blanca subcortical del lóbulo occipital afecto, junto con ligera hiperintensidad de la cortical adyacente. En una secuencia T2 eco-gradiente también aparece una hipointensidad de la sustancia blanca. En la difusión se puede objetivar una ligera hiperintensidad de la cortical adyacente. Tras la administración de contraste, se observa un realce leptomeníngeo en región parieto-occipital.

Diagnóstico diferencial:

Síndrome de encefalopatría posterior reversible (PRES), infarto subagudo, alteraciones  secundarias a estatus epiléptico, metástasis leptomeníngea , meningitis o meningoencefalitis.
Tratamiento:
Las crisis asociadas a hiperglucemia no cetósica son refractarias a antiepilépticos. El  tratamiento óptimo incluye la fluidoterapia agresiva y el control de la glucemia, con una evolución clínica favorable y desaparición de los hallazgos radiológicos.

BIBLIOGRAFÍA:
Fuyuko Sasaki et al. Occipital lobe seizures and subcortical T2 and T2* hypointensity associated with nonketotic hyperglycemia: a case report. Journal of Medical Case Reports. 2016; 10: 228-231.
Swapna L. Putta et al. Occipital seizures and subcortical T2 hypointensity in the setting of hyperglycemia. Epilepsy & Behavoir Case Reports. 2014; 96-99.